Исследования по редким заболеваниям

Действительно, почему исследователи занимаются такими редкими наследственными заболеваниями? "Если они возникают уже в раннем возрасте, то, как правило, ответственны за это мутации отдельных генов", - говорит Шиндлер. Кроме того, во многих случаях они [мутации отдельных генов] участвуют в развитии распространенных форм болезней у пожилых людей. Например, при болезни Альцгеймера было обнаружено, что ей предшествовали редкие ранние формы заболевания. Дефекты отдельных генов начинают срабатывать с возрастом. Анализируя нормальные функции этих "генов Альцгеймера", исследователи смогли, также, выяснить молекулярные причины, часто лежащие в основе начала болезни Альцгеймера на более позднем этапе.

В случае анемии Фанкони также есть следующий 'побочный эффект': "В то время, как люди Исследования по редким заболеваниям с двумя дефектными копиями FANC-гена развивают анемию Фанкони, то для женщин только с одной дефектной копией FANC-гена, в некоторых случаях, значительно увеличивается риск рака молочной железы и рака яичников", - говорит Шиндлер. Эта возможность теперь будет, также, доступна для исследования недавно обнаруженной мутации в гене FANC (XPF = FANCQ). Кроме того, определение генов, чьи дефекты вызывают редкую анемию Фанкони, тем самым привело к лучшему пониманию причин и вариантов лечения многочисленных форм рака молочной железы и рака яичников.

С восстановлением нуклеотидов, в частности XPD-белка, в Университете Вюрцбурга занималась также профессор Кэролайн Кискер и ее команда из Центра Исследования по редким заболеваниям “Рудольф Вирхов”. Ей удалось сделать структурный анализ этого белка, также связанного с несколькими заболеваниями; эта работа тесно связана с генетикой человека.

Литература: Массимо Боглиоло и др.: „Мутации в ERCC4, кодирующего восстановление ДНК эндонуклеазы XPF, вызывают анемию Фанкони.” Американский журнал генетики человека 92, 1-7, 2 мая, 2013

Использованы материалы сайта www.uni-wuerzburg.de/sonstiges/meldungen/single/artikel/wenn-der-r/. Перевод авторский.

Copyright © 2013 WP German Med CARE AG. Организация лечения в Германии.. Hausener Weg 29, 60489‎ Frankfurt am Main, Deutschland. Tel. +49 69 788088060 welcome@wohlthat.ag


documentaisqzlx.html
documentaisrgwf.html
documentaisrogn.html
documentaisrvqv.html
documentaissdbd.html
Документ Исследования по редким заболеваниям